Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης είναι μία δοκιμασία η οποία μετράει τα διάφορα είδη αιμοσφαιρίνης στο αίμα. Η εξέταση γίνεται για τη διάγνωση των αιμοσφαιρινοπαθειών, μεταξύ των οποίων συμπεριλαμβάνεται η δρεπανοκυτταρωση και η μεσογειακή αναιμία.

Τι είναι η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης;

Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης είναι μία δοκιμασία η οποία μετράει τα διάφορα είδη αιμοσφαιρίνης στο αίμα. Η μέθοδος προκαλεί τη μετακίνηση των συστατικών της αιμοσφαιρίνης  μέσα σε ένα ηλεκτρικό πεδίο, διαχωρίζοντας τα,  σχηματίζοντας χρωματισμένες ζώνες από το ένα άκρο του πεδίου στο άλλο.

Ποιος ο ρόλος της  ηλεκτροφόρησης αιμοσφαιρίνης;

Η ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης γίνεται για τη διάγνωση των αιμοσφαιρινοπαθειών, μεταξύ των οποίων συμπεριλαμβάνεται η δρεπανοκυττάρωση και η μεσογειακή αναιμία. Η εξέταση αποτελεί ρουτίνα του προγεννητικού ελέγχου προκειμένου να αποκλειστούν τα παραπάνω νοσήματα στην αρχόμενη κύηση.

Πώς γίνεται η  ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης;

Η αιμοσφαιρίνη  (Hemoglobin, Hgb) περιλαμβάνει διάφορους τύπους, οι κλασικότεροι των οποίων είναι οι  A1, A2, F και S. Η αιμοσφαιρίνη A1 είναι το βασικό συστατικό της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης των ερυθροκυττάρων, ενώ η αιμοσφαιρίνη A2 αποτελεί μόνο το 2-3% της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης.

Η αιμοσφαιρίνη F, καλείται και εμβρυική, και αποτελεί την κύρια αιμοσφαιρίνη  του εμβρύου, ενώ έπειτα από τη γέννηση μετατρέπεται σε Α1. Εάν στον ενήλικα διαπιστωθεί ποσοστό εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης μεγαλύτερο του 2% θεωρείται παθολογικό.

Η αιμοσφαιρίνη S είναι παθολογική αιμοσφαιρίνη που συνδέεται με τη δρεπάνωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων και την δρεπανοκυταρική αναιμία. Στη δρέπανοκυττατική αναιμία, τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν σχήμα τοξοειδές (δρέπανον), αντί του φυσιολογικού σφαιρικού, με αποτέλεσμα την πρόωρη καταστροφή τους που οδηγεί στην αναιμία.

Η καθεμία από τις παραπάνω αιμοσφαιρίνες έχει κάποιο ηλεκτρικό φορτίο, συνεπώς μία καλή μέθοδος διαχωρισμού τους είναι η διάβαση τους μέσα σε ηλεκτρικό πεδίο.  Κατά τη διάρκεια της ηλεκτροφόρησης τα συστατικά της αιμοσφαιρίνης διαχωρίζονται σε ευδιάκριτες χρωσμένες ζώνες που συγκρίνονται με τις ζώνες φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης για να εξαχθεί το ποσοστό του κάθε συστατικού.

Ποια η προετοιμασία για την εξέταση;

Η διαδικασία αφορά μια απλή λήψη αίματος, και δεν απαιτείται κάποια ειδική προετοιμασία ούτε  νηστεία.

Ποιοι οι κίνδυνοι και ποιες οι προφυλάξεις;

Δεν υπάρχουν κίνδυνοι από τη συγκεκριμένη εξέταση. Πολλαπλές μεταγγίσεις αίματος σε διάστημα 3 μηνών πριν την εξέταση είναι δυνατό να αλλοιώσουν το αποτέλεσμα.

Ποια τα φυσιολογικά αποτελέσματα της ηλεκτροφήρησης;

Τα αποτελέσματα είναι δυνατό να ποικίλουν μεταξύ διαφορετικών εργαστηρίων εντούτοις κυμαίνονται στα ακόλουθα ποσοστά:

Ενήλικες : 

• Hgb A1: 95–98%
• Hgb A2: 2–3%
• Hgb F: 0.8–2.0%
• Hgb S: 0%

Παιδιά (Hg F):

• 6  μήνες: 8%
• Μεγαλύτερα των 6 μηνών: 1–2%
• Νεογνά (Hgb F): 50–80%

Ποια τα παθολογικά αποτελέσματα της ηλεκτροφόρησης;

Τα αποτελέσματα είναι δυνατό να διαφέρουν μεταξύ των εργαστηρίων, αλλά γενικά κυμαίνονται στα ακόλουθα ποσοστά.

Hgb A2:

• 4–5.8%   (στίγμα μεσογειακής αναιμίας)
• Κάτω από  2% (νόσος Hgb H)

Hgb F:

• 2–5% (στίγμα μεσογειακής αναιμίας ή thalassemia minor)
• 10–90% ( μεσογειακή αναιμία-thalassemia major)
• 5–35% ( Ετερόζυγη συγγενής επίμονη  εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη - Heterozygous hereditary persistence of fetal hemoglobin, or HPFH)
• 100% (Ομόζυγη  HPFH)

Hgb S:

• 15% (ετερόζυγη  Hgb S)
• 70–98%  Ομόζυγη Hgb S (Sickle cell disease)

Λέξεις Κλειδιά

• Αιμοσφαιρίνη  – πρωτεΐνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων που δεσμεύει και μεταφέρει οξυγόνο. Η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από 4 αλυσίδες αμινοξεών, δύο άλφα και δύο βήτα.
• Μεσογειακή αναιμία (Θαλασσαιμία) – Ομάδα κληρονομούμενων διαταραχών στη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης. Η παθολογική αλυσίδα διακρίνει τη θαλασσαιμία σε άλφα και βήτα. Κλινικά σημαντικότερη είναι η βήτα μεσογειακή αναιμία, η οποία περαιτέρω διακρίνεται σε ετερόζυγη (δηλαδή ένα παθολογικό γονίδιο) που καλείται «στίγμα» και είναι ασυμπτωματική  και ομόζυγη (δύο παθολογικά γονίδια) η οποία εκδηλώνεται ως βαριά αναιμία.
• Δρεπανοκυτταρική αναιμία – Κληρονομούμενη αναιμία στην οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια περιέχουν κυρίως την αιμοσφαιρίνη S αντί της φυσιολογικής Α1. Η αιμοσφαιρίνη S μεταβάλλει το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε δρεπανοειδές. Τα δρεπανοκύτταρα είναι άκαμπτα κύτταρα τα οποία κατά τη διάβαση τους από τα τριχοειδή αγγεία του σπλήνα απομακρύνονται από την κυκλοφορία και πεθαίνουν πρόωρα, προκαλώντας αναιμία και σπληνομεγαλία. Η αφαίρεση του σπληνός (σπληνεκτομή) μπορεί να αποκαταστήσει σε μεγάλο βαθμό την αναιμία. 

Χρήσιμα links:

1.    Mayo Clinic: 
http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpr...
2.    Medline Plus: 
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003639.htm
3.    WebMD
http://www.webmd.com/a-to-z-guides/hemoglobin-electrophoresis
4.    The Merck Manual of Medicine
http://www.merckmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/anemias...
5.    American College of Obstetrics and Gynecology
http://www.aafp.org/afp/2007/1015/p1229.html

Για περισσότερες ή ειδικές πληροφορίες γράψτε στο e-mail: infobgyn@gmail.com